Генетики из России открыли новую редкую форму атрофии мозга

27 Aug 2018

Ученые из НПЦ детской психоневрологии и медико-генетического центра Genotek открыли новую мутацию, которая приводит к развитию липофусциноза — редкой наследственной болезни, приводящей к атрофии мозга. Ее описание было опубликовано в журнале BMC Medical Genetics.

Как сообщает пресс-служба компании, три года назад в Центр детской психоневрологии Москвы поступила пятилетняя девочка. Она не могла ходить или ползать, не разговаривала, плохо видела и не проявляла никакого интереса к окружающему миру.

По словам родителей, до двух с половиной лет ребенок развивался нормально, однако со временем у нее сократился словарный запас, она стала неуклюжей, а к пяти годам перестала ходить совсем. В разных медицинских центрах врачи ставили разные диагнозы, было проведено множество различных анализов, однако все они были отрицательными.

Изначально ученые думали, что девочка страдает от синдрома Ретта, тяжелой болезни мозга, возникающей только у женщин и связанной с мутацией в гене MECP2. Первые же проверки состояния ее нервной ткани показали, что это не так: данные ЭЭГ и снимки с МРТ указали на атрофию коры мозга и серьезнейшие нарушения в работе других его частей, чего обычно не происходит при развитии синдрома.

По этой причине врачи рекомендовали провести секвенирование экзома — "значимой" части всех генов в ДНК, где обычно возникают мутации, связанные с подобными болезнями. Обратившись за помощью к специалистам Genotek, медики получили данные по полному набору мутаций в геноме девочки и попытались найти в них причину развития ее необычной болезни.

Как оказалось, причиной этого была новая, ранее неизвестная ученым мутация в гене MFSD8, связанном с развитием липофусциноза, другой тяжелой генетической болезни мозга.

Под этим словом ученые подразумевают большой комплекс серьезнейших нарушений в работе нейронов, связанных с разнородными сбоями в работе так называемых лизосом, клеточных "мусоросборщиков". Ухудшение их работы приводит к накоплению липофусцина, "пигмента старости", внутри нервных клеток, что приводит к их массовой гибели и атрофии мозга.

Ген MFSD8, как объясняют ученые, отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом, и его повреждение, по всей видимости, тоже выводит их из строя. В данном случае замена всего одной генетической "буквы", Т на А, привела к появлению неправильного "стоп-сигнала" и преждевременному прекращению сборки молекул белка в нейронах девочки.

Этот случай, как отмечают ученые, расширяет число мутаций в MFSD8, связанных с развитием липофусциноза, с 38 до 39 точечных "опечаток" в его структуре. Каждая из них вызывает примерно одинаковые последствия для жизни их носителя, которые достаточно сложно выделить в первые месяцы и годы жизни из-за схожести с синдромом Ретта и незаметной природы первых нарушений в работе мозга.

В общей сложности примерно каждый 14-тысячный ребенок становится жертвой подобных проблем, предотвратить или ликвидировать которые практически невозможно.  По этой причине врачи и генетики советуют будущим родителям проходить тесты на наличие подобных мутаций в их геноме до того, как они заводят ребенка.

Подробнее на РИА

Apr 04
VI Международная встреча интеллектуалов в Бишкеке

В понедельник, 2 апреля, в Бишкеке прошла VI Международная встреча интеллектуа ...

Nov 10
ПАНЕЛЬНАЯ ДИСКУССИЯ «БЛИЖНИЙ ВОСТОК И ОТНОШЕНИЯ РОССИИ И ТУРЦИИ. БЛИЖНИЙ ВОСТОК: МИРОВЫЕ И РЕГИОНАЛЬНЫЕ СИЛЫ»

В среду, 8 ноября, с 10.30 до 14.00 в пресс-центре газеты «Московский комсомолец ...

May 13
Делегация российских учёных посетила КНР

С 4 по 8 мая 2017 г. делегация российских ученых по приглашению китайских партне ...

Apr 26
МИРНаС принял участие в Uniagents Annual Summit 2017 в Дели

Международный институт развития научного сотрудничества (МИРНаС) принял участие ...

Apr 04
V Международная встреча интеллектуалов

30 марта 2017 года в г. Москва в здании Фонда поддержки публичной дипломатии А.М ...

Наши партнеры

Президиум

Profesor Name
Пономарева Елена Георгиевна

Президент Международного Института Развития Научного Сотрудничества
Российский политолог, историк, публицист. Доктор политических наук, профессор МГИМО

Profesor Name
Ариф Асалыоглу

Генеральный директор Международного Института Развития Научного Сотрудничества

Profesor Name
Мейер Михаил Серафимович

Научный руководитель Международного Института Развития Научного Сотрудничества
Доктор исторических наук. Профессор

Profesor Name
Наумкин Виталий Вячеславович

Председатель Попечительского совета Международного Института Развития Научного Сотрудничества
Доктор исторических наук, профессор, член-корреспондент РАН. Директор Института востоковедения РАН. Член научного совета Российского совета по международным делам.

Profesor Name
Мирзеханов Велихан Салманханович

Заместитель Председателя Попечительского совета Международного Института Развития Научного Сотрудничества
Доктор исторических наук. Профессор кафедры стран постсоветского зарубежья РГГУ, профессор факультета глобальных процессов МГУ им. М.В. Ломоносова.

Встреча российских и турецких молодых интеллектуалов